Zwischen der 12. und 14. SSW wird mittels einer speziellen Ultraschalluntersuchung der Embryo an bestimmten Stellen vermessen (auch bekannt unter dem Begriff der sog. „Nackenfaltenmessung“). In Verbindung mit dem mütterlichen Alter und zwei Blutwerten erhält man dann eine statistische Aussage über die Wahrscheinlichkeit einer möglichen Chromosomenstörung (z. B. Down-Syndrom/Trisomie21) oder Hinweise für einen Herzfehler.